Tuberoskleroz Nedir?

Tuberoskleroz Nedir?

Tuberoskleroz, birçok organı birden tutan genetik bir hastalık olarak karşımıza çıkıyor. %40 oranında otozomal dominant olarak kalıtım gösteriyor. Tubroskleroz hastalığı taşıyan bireylerin %40’ında anne veya babadan hastalık bu kişiye genetik olarak aktarılıyor. Bireylerin %60’ında ise gebelik veya öncesinde genlerde  oluşan bir mutasyonla hastalık ortaya çıkıyor. Tuberoskleroz, deri ve beyni aynı anda tutan ve nörokutanöz sendromlar olarak bilinen rahatsızlıklardan biri olma özelliği taşıyor.

Hastalarda beyin, cilt, böbrek, kalp, akciğer ve göz tutulumu görülebiliyor. Bu organlarda hamartom denilen tümöral oluşumlar ile seyrediyor. Bebeklik döneminde infantil spazm olarak bilinen epilepsi nöbetleri, sık olarak ilk belirti şeklinde kendisini gösteriyor. İnfantil spazm beyinde hasar bırakan ağır bir nöbet şekli olması nedeniyle erken tanı ve tedavisi hayati önem taşıyor. Doğuştan olan ciltte açık veya koyu renkte lekeler erken tanıda büyük kolaylık sağlıyor. Tuberoskleroz için kesin bir tedavi şekli bulunmuyor ve hastalık bazı vakalarda otizme neden oluyor. Tedavide amaç epilepsi nöbetlerini kontrol altına almak ve özel eğitim desteği ile gelişimsel sorunların üstesinden gelmek şeklinde belirleniyor.

Tuberosklerozda Görülen Tümörler Nelerdir?

Tüber: Tüber kelime olarak yumru manasına geliyor ve tuberoskleroz hastalığında beyinde tespit ediliyor.

Hamartom: Bir organ veya dokuda o bölgenin hücrelerinin aşırı büyümesi çoğalması ve düzensiz yerleşimi sonucu oluşan iyi huylu tümör benzeri yapılara hamaratom adı veriliyor.  Bunların boyutları genellikle sabit kalıyor; fakat bazen büyüyebiliyor ancak kendiliğinden küçülme olmuyor.

Rabdomiyom: Çizgili kaslarda görülen tümöral oluşumlar rabdomiyom olarak adlandırılıyor. Bunlar bir çizgili kas türü olan kalpte yerleşerek zamanla küçülüp tamamen yok oluyorlar. Eğer kalp boşluklarında tıkayıcı bir etkisi yoksa genellikle herhangi bir zararlı etkiye yol açmıyorlar.

Anjiyomiyolipom: Bunlar böbrekte en sık görülen hamartomlar oluo damar, düz kas ve yağ dokusu içeriyorlar. Genellikle zararsız olan bu oluşumlar 4 santimetreden büyük oldujlarında içerdiği damar yapısı nedeni ile kanama riski taşıyorlar. Bu nedenle de tehlikeli olabiliyorlar.

Astrositom: Bu tömörler astrosit adı verilen ve beyin ve omurilikte bulunan destek hücelerinin çoğalması sonucu oluşuyorlar. Astrositler esas sinir hücresi olan nöron hücreleri arasındaki destek hücrelerinden biri olup tuberoskleroz hastalarunda astrositoma dönüşebiliyorlar.

Dev hücreli Astrositom:

Adenoma Sebaseum: Fasial anjiofibrom bu tümörlerin bir diğer ismi olup yüz bölgesinde yerleşen hamartomlar bu isim ile anılıyor.

Periungal / Subungal Fibromlar: Tırnak yatağında ve çevresinde görülen oluşumlar

Anjiyofibrom: Bağ ve damar dokusu içeren tümörler

Subepandimal Nodül

Lenfanjiyoleiomiyomatozis

Hamartomatöz polipler: Sindirim sistemi ile ilişkili tümeral oluşumlar

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ
ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ