Tuberoskleroz Nedir?

Tuberoskleroz Nedir?

Tuberoskleroz, birçok organı birden tutan genetik bir hastalıktır. Tuberous sklerozis ya da bournville hastalığı olarak da bilinir. Otozomal dominant olarak kalıtım gösterir. Yani bu kişiler hastalığı %50 oranında çocuklarına aktarırlar. Tubroskleroz hastalığı taşıyan bireylerin %40’ında anne veya babadan hastalık bu kişiye genetik olarak geçmiştir. Bireylerin %60’ında ise gebelik veya döllenme sırasında genlerde  oluşan bir mutasyonla hastalık ortaya […]

Tuberoskleroz, birçok organı birden tutan genetik bir hastalıktır. Tuberous sklerozis ya da bournville hastalığı olarak da bilinir. Otozomal dominant olarak kalıtım gösterir. Yani bu kişiler hastalığı %50 oranında çocuklarına aktarırlar. Tubroskleroz hastalığı taşıyan bireylerin %40’ında anne veya babadan hastalık bu kişiye genetik olarak geçmiştir. Bireylerin %60’ında ise gebelik veya döllenme sırasında genlerde  oluşan bir mutasyonla hastalık ortaya çıkar. Tuberoskleroza neden olan gen mutasyonu sıklıkla gebeliğin 2. ayında gelişir.

Tuberoskleroz, deri ve beyni aynı anda tutan ve nörokutanöz sendromlar olarak bilinen rahatsızlıklardan biridir. Nörofibromatozis hastalığı da nörokutanöz sendromlar arasında bulunur.

Tuberoskleroz Belirtileri Nelerdir?

Tuberoskleroz olan hastalarda beyin, cilt, böbrek, kalp, akciğer ve göz tutulumu görülebilir. Bu organlarda hamartom denilen tümöral oluşumlar ile seyreder.

Bebeklik döneminde infantil spazm olarak bilinen epilepsi nöbetleri, sık olarak ilk belirti şeklinde kendisini gösterir. İnfantil spazm beyinde hasar bırakan ağır bir nöbet şekli olması nedeniyle erken tanı ve tedavisi hayati önem taşır.

Tuberoskleroz belirtileri
Tuberoskleroz nedir

Tuberoskleroz Tanısı Nasıl Konur?

Doğuştan olan ciltte açık veya koyu renkte lekeler tuberosklerozun erken tanısında büyük kolaylık sağlar. Epilepsi nöbetlerinin tespiti için EEG çekilir. Beyin MR’si çekilerek beyinde kitle bulunup bulunmadığı kontrol edilir. Kalp ekosu ve böbrek USG’si önemlidir. Göz tümörleri açısından göz dibi incelemesi gerekir. Tanıyı doğrulamak için gen testleri yapılabilir ancak çoğu zaman gerekli değildir. Tekrar çocuk isteği varsa o zaman anne ve baba da dahil genetik test yapılmalı ve aileye genetik danışmanlık verilmelidir.

Tuberoskleroz Tedavisi Nasıl Yapılır?

Tuberoskleroz için kesin bir tedavi şekli bulunmaz. Hastalık bazı vakalarda otizme neden olur. Tedavide amaç epilepsi nöbetlerini kontrol altına almak ve özel eğitim desteği ile gelişimsel sorunların üstesinden gelmek şeklinde sıralanır. Beyin, kalp, göz, akciğer ve böbreklerde bulunan kitleler düzenli doktor kontrolleri ile takip edilir ve gerektiğinde müdahalede bulunulur.

Tuberosklerozda Görülen Tümörler Nelerdir?

Tüber: Tüber kelime olarak yumru manasına geliyor ve tuberoskleroz hastalığında beyinde tespit ediliyor.

Hamartom: Bir organ veya dokuda o bölgenin hücrelerinin aşırı büyümesi çoğalması ve düzensiz yerleşimi sonucu oluşan iyi huylu tümör benzeri yapılara hamaratom adı veriliyor.  Bunların boyutları genellikle sabit kalıyor; fakat bazen büyüyebiliyor ancak kendiliğinden küçülme olmuyor.

Rabdomiyom: Çizgili kaslarda görülen tümöral oluşumlar rabdomiyom olarak adlandırılıyor. Bunlar bir çizgili kas türü olan kalpte yerleşerek zamanla küçülüp tamamen yok oluyorlar. Eğer kalp boşluklarında tıkayıcı bir etkisi yoksa genellikle herhangi bir zararlı etkiye yol açmıyorlar.

Anjiyomiyolipom: Bunlar böbrekte en sık görülen hamartomlar oluo damar, düz kas ve yağ dokusu içeriyorlar. Genellikle zararsız olan bu oluşumlar 4 santimetreden büyük oldujlarında içerdiği damar yapısı nedeni ile kanama riski taşıyorlar. Bu nedenle de tehlikeli olabiliyorlar.

Astrositom: Bu tömörler astrosit adı verilen ve beyin ve omurilikte bulunan destek hücelerinin çoğalması sonucu oluşuyorlar. Astrositler esas sinir hücresi olan nöron hücreleri arasındaki destek hücrelerinden biri olup tuberoskleroz hastalarunda astrositoma dönüşebiliyorlar.

Adenoma Sebaseum: Fasial anjiofibrom bu tümörlerin bir diğer ismi olup yüz bölgesinde yerleşen hamartomlar bu isim ile anılıyor.

Periungal / Subungal Fibromlar: Tırnak yatağında ve çevresinde görülen oluşumlar

Anjiyofibrom: Bağ ve damar dokusu içeren tümörler

Subepandimal Nodül: Beyinde epandim adı verilen katman altında görülen kitlelerdir.

Lenfanjiyoleiomiyomatozis: Akciğer dokusunda ortaya çıkan tümörlerdir.

Hamartomatöz polipler: Sindirim sistemi ile ilişkili tümeral oluşumlar

Dev hücreli Astrositom: İyi huylu beyin tümörleridir. Cerrahi olarak çıkarılmaları gerekebilir.

Sosyal Medyada Paylaşın:

BİRDE BUNLARA BAKIN

Düşüncelerinizi bizimle paylaşırmısınız ?