Sturge Weber Sendromu (Ensefalotrigeminal Anjiomatozis) Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

Sturge Weber Sendromu (Ensefalotrigeminal Anjiomatozis) Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

Sturge-Weber Sendromu (SWS) ya da ensefalotrigeminal anjiomatozis doğuştan olan ve nadir görülen bir hastalıktır. Yüzde porto şarabı lekesi, beyin ve / veya göz anormallikleri ile karakterizedir. Bazı çocuklarda bozukluğun herhangi bir nörolojik belirtisi yoktur ve bazılarının ciddi gelişimsel gecikmeler ve epilepsi nöbetleri görülür. Sturge-Weber Sendromu tedavisi hastada görülen belirtilere yönelik olarak planlanır. Epilepsi nöbetlerini tedavi etmek için ilaçlar kullanılır, göz problemlerini tedavi etmek için cerrahi işlem yapılır veya gelişimsel gecikmeler için fizyoterapi ve özel eğitim verilir.

Sturge-Weber Sendromu Belirtileri

SWS’de görülen porto şarabı lekesi kafa derisinde, alında ya da göz çevresinde yerleşmiş olabilir. Bu leke, cildin yüzeyine yakın yerleşen aşırı miktarda kılcal damarın yol açtığı bir doğum lekesidir. Beyinin aynı tarafındaki kan damarları da lekeyle birlikte etkilenmiş olabilir. Hastalığı taşıyan insanların büyük çoğunluğunda epilepsi nöbetleri görülür. Görülebilen diğer belirtiler arasında göz içi basın artışı, gelişimsel gecikme ve vücudun bir tarafında güçsüzlük sayılabilir. Tıbbi literatürde ensefalotrigeminal anjiomatozis olarak da bilinen hastalık tahmini olarak 20000-50000 canlı doğumda bir sıklıkta görülür.

Beyindeki damarlarda görülen bu anormal yapılanma bazı çocuklarda hiç bir belirti vermezken bazılarında yukarıda da bahsedildiği gibi:

  • Gelişimsel gecikmeler
  • Bilişsel bozukluk
  • Epilepsi nöbetleri
  • Vücudun bir tarafında kuvvet kaybı
  • Felç

gibi ağır belirtilere neden olur.

Sturge-Weber Sendromu belirtileri arasında bulunan göz içi basınç artışı ya da glokom gözlerde acı, ışığa hassasiyet ya da bulanık görme gibi göz problemlerine yol açar.

Sturge-Weber Sendromu Sebepleri

Sturge-Weber Sendromu doğumda mevcut olmasına rağmen kalıtsal bir durum değildir. Bunun yerine, doğum öncesi dönemde GNAQ geninde ortaya çıkan rastgele bir mutasyon hastalığa neden olur. Sturge-Weber Sendromu ile ilişkili kan damarı oluşumu bebek anne rahminde iken başlar. Gelişmenin 6. haftasında, bölgede, bebeğin başını oluşturacak bir sinir ağı meydana gelir. Normalde, bu ağ gelişmenin 9. haftasında kaybolur. Bununla birlikte, SWS’li bebeklerde sinir ağı kaybolmaz. Bu beyin dokusunun gelişimini etkileyebilecek oksijen ve kan miktarının beyne akıtmasını azaltır.

Sturge-Weber Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Doktorlar sıklıkla mevcut semptomlara dayanarak SWS’yi teşhis edebilirler. SWS’ye sahip bebekler her zaman karakteristik port-wine lekesi ile doğmayabilir. Ancak doğumdan kısa bir süre sonra doğum lekesi görünür hale gelir. Doktor, çocuğunuzun SWS’ye sahip olabileceğinden şüphelenirse, BT ve MRI taramaları gibi görüntüleme testleri isteyecektir. Bu testler beynin detaylı görüntülerinin elde edilmesini sağlayarak beyindeki diğer bulguları inceleme olanağı sunar. Glokom ve diğer göz bozukluklarının varlığını kontrol etmek için göz muayeneleri yapılır.

Sturge-Weber Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Sturge-Weber Sendromu tedavisi bir çocuğun yaşadığı semptomlara bağlı olarak değişebilir. Tedavi seçenekleri ağıdakilerden oluşabilir:

  • Nöbet aktivitesini azaltan antikonvülsan olarak bilinen ilaçlar
  • Göz içi basıncı düşüren göz damlaları
  • Glokom semptomlarını hafifleten ameliyat
  • Zayıf kasları güçlendirecek fizik tedavi
  • Gelişimsel gecikmelere sahip çocukların olabildiğince ilerlemesine yardımcı olabilecek eğitim terapileri
  • Porto şarabı lekesinin görünümünü silikleştirmek için lazer tedavileri uygulanabilir. Fakat leke %100 geçmez.

 

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ
ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ