Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bağ dokusu vücudumuzdaki organları ve diğer yapıları destekleyen ve tutan liflerden oluşur. Marfan sendromu, en çok kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkiler.

Marfan sendrom olan insanlar genellikle orantısız olarak uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmaklarına sahiptir.  Bu kişiler uzun boylu ve zayıf bireylerdir. Marfan sendromunun kişide neden olduğu hasar hafif veya ağır olabilir. Aort adı veriken ve kalpten vücuda kan taşıyan büyük kan damarı etkilenmişse durum hayati tehlike oluşturabilir.

Tedavi genellikle aort yükünü azaltmak için kan basıncını düşük tutmak için ilaçlar kullanımını içerir. Hasarın ilerleyişini kontrol etmek için düzenli izleme hayati önem taşır. Marfan sendromu olan birçok insan sonunda aort onarımı için koruyucu ameliyata ihtiyaç duyar.

Marfan Sendromu Belirtileri

Marfan sendromu belirti ve bulguları aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. Bazı insanlarda hafif etkiler görülürken, bazılarında hayati tehlike oluşturan komplikasyonlar gelişir. Çoğu durumda, hastalık yaşla birlikte kötüleşir. Marfan sendromu özellikleri şunları içerir:

• Uzun ve ince vücut yapısı
• Orantısız olarak uzun kollar, bacaklar ve parmaklar
• Dışa doğru çıkıntı yapan veya içeriye doğru girintilş bir göğüs kemiği
• Yüksek bir damak ve kalabalık dişler
• Kalp üfürümleri
• Ciddi uzağı görme kusuru (miyop)
• Anormal eğriliği olan omurga
• Düz tabanlılık

Kendiniz veya çocuğunuzun Marfan sendromu olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuzla konuşun. Doktorunuz bir sorundan şüphelenirse muhtemelen ileri değerlendirme için sizi hastalık konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirecektir.

Marfan Sendromu Sebepleri

Marfan sendromu, vücudunuzun bağ dokusuna elastikiyetini ve kuvvetini vermeye yardımcı olan bir protein üretmesini sağlayan gendeki bir kusurdan kaynaklanır.

Marfan sendromlu çoğu insan, bozukluğu olan bir ebeveyninden anormal geni alır. Hasta ebeveynin her çocuğunun, kusurlu geni devralma şansı %50’dir. Marfan sendromuna sahip kişilerin yaklaşık yüzde 25’inde anormal gen her iki ebeveynden de gelmez. Bu vakalarda, yeni bir mutasyon kendiliğinden gelişir.

Marfan Sendromu Risk faktörleri

Marfan sendromu, erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler ve tüm ırklar ve etnik gruplar arasında aynı oranda görülür. Genetik bir durum olduğu için, sendrom için en büyük risk faktörü, bozukluğu olan bir ebeveyne sahip olmaktır.

Marfan Sendromu Teşhisi

Marfan sendromu tanısı koymam zor olabilir. Çünkü birçok bağ dokusu rahatsızlığı benzer belirtilere ve bulgulara sahiptir. Aynı ailenin üyeleri arasında bile, marfan sendromu özelliklerinde ve ciddiyetinde çok değişkenlik görülür.

Marfan sendromu için bazı belirtiler ve aile öyküsü kombinasyonu olması mevcut tanıyı doğrulamak için önem taşır. Bazı durumlarda, bir kişinin Marfan sendromunun bazı özellikleri olabilir; ancak bozukluk tanısı konması için yeterli değil.

Tanı için kalp testleri,  göz testleri ve genetik testler yapılır.

Marfan Sendromu Tadavisi

Marfan sendromu için herhangi bir kesin tedavi seı mevcut olmasa da, tedavide hastalığın çeşitli komplikasyonlarını önlemeye odaklanılır. Bunu başarmak için, hastalığın neden olduğu hasarın ilerleyip ilerlemediğini gösteren işaretler için düzenli olarak doktor kontrolünden geçmek gerekir.

Geçmişte Marfan sendromu olan insanlar nadiren 40 yaşına kadar yaşamaktaydı. Günümüzde ise düzenli izleme ve modern tedavi yöntemleri ile, Marfan sendromlu çoğu insan daha normal bir yaşam süresine sahip olabilir.

Tedavide kan basıncını düşük tutmak için ilaçlar, göz sorunları için gözlük, kontakt lens kullanımı ya da cerrahi işlemler; kalp damar sorunlarının ve omurga eğriliği (skolyoz) için ameliyat gibi seçenekler bulunur.