Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Kistik fibrozis, akciğerlere, sindirim sistemine ve vücudun diğer organlarına ciddi hasarlar veren kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozis, mukus, ter ve sindirim sıvısı üreten hücreleri etkiler. Bu salgılanan sıvılar normalde ince ve kaygan. Fakat kistik fibrozis hastası insanlarda, bir gendeki bozukluk; sekresyonların yapışkan ve kıvamlı olmasına neden olur. Kayganlaştırıcı olarak görev yapmak yerine, koyu kıvamlı olan salgılar özellikle akciğerler ve pankreastaki tüpleri, kanalları ve geçiş yollarını tıkar.

Kistik fibrozis, günlük bakım gerektiren bir hastalıktır. Başa çıkılması zor bir hastalık olmasına rağmen bu durumdaki insanlar genellikle okula ve işe gidebilir. Geçmiş yıllardakine göre tedavi olanaklarının artması nedeniyle, hastalığı taşıyanlar günümüzde daha iyi bir yaşam kalitesine sahiptirler. Tarama ve tedavideki gelişmeler, kistik fibrozisli kişilerin günümüzde ortalama olarak 30’lu yaşların ortalarına ve bazılarının ise 40’lı ve 50’li yaşlara kadar yaşamalarını olanaklı hale getirmektedir.

Kistik Fibrozis Tarama Testi 

1 Ocak 2015 tarihi itibariyle Türkiye’de Kistik fibrozis için topuk kanıyla yenidoğan tarama testi yapılmaya başlandı. Sonuç olarak, belirtiler gelişmeden yaşamın ilk ayında teşhis edilmeye başlandı. Yenidoğan taramasının yapılmaya başlamasından önce doğanlar için kistik fibrozis bulgu ve belirtilerinden haberdar olmamız erken tanı için önemlidir.

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibrozis belirtileri her hastada aynı değildir. Hastalığın ciddiyetine göre farklı farklı belirtiler görülür. Hatta aynı kişide bile belirtiler zaman içinde kötüye ya da iyiye doğru gidiş gösterebilir. Bazı insanlar ergenlik ya da yetişkinlik dönemine kadar herhangi bir belirti yaşamazlar.

Kistik fibrozis hastası bireyler, terletinde normal seviyeden daha yüksek tuz barındırırlar. Ebeveynler, çocuklarını öptükleri zaman tuz tadını alabilirler. Diğer belirti ve bulgulardan çoğu solunum sistemi ve sindirim sistemi ile ilişkilidir. Bununla birlikte, kistik fibrozis tanısı konan erişkinlerde, artmış iltihaplı pankreas atakları (pankreatit), kısırlık ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları gibi normalin dışında belirtilerin olması daha olasıdır.

Solunum sistemi belirtileri

Kistik fibrozis ile ilişkili koyu kıvamlı ve yapışkan akciğer salgısı (mukus), akciğerlerinizin içine ve dışına hava taşıyan hava yollarını tıkar. Bu, aşağıdaki gibi bulgu ve belirtilere neden olur:

  • Devamlı olarak olan balgamlı öksürük
  • Hırıltılı solunum
  • Nefes darlığı
  • Egzersiz yaparken tıkanma
  • Tekrarlanan akciğer enfeksiyonları
  • İltihaplı burun pasajı veya burun tıkanıklığı

Sindirim sistemi belirtileri

Kıvamlı mukus, pankreasınızdan ince bağırsağınıza kadar sindirim enzimleri taşıyan tüpleri de tıkayabilir. Bu sindirim enzimleri olmadan bağırsaklar, yediğiniz gıdalardaki besin maddelerini tamamen sindiremez ve ememez. Sonuç olarakta aşağıdaki gibi bazı belirtiler görülür:

  • Kötü kokulu yağlı dışkı
  • Kilo alımında yetersizlik ve büyüme geriliği
  • Özellikle yeni doğan bebeklerde görülen bağırsak tıkanıklığı
  • Ciddi kabızlık

Dışkılama sırasında sürekli kabızlık nedeniyle, anüs etrafında sık sık gerginlik oluşması sonucu rektum denilen kalın bağırsağın son kısmının anüsün dışarı çıkmasına neden olabilir. Rektal prolapsus adı verilen bu durum çocuklarda ortaya çıkarsa kistik fibrozisten şüphelenmek gerekir.

Ebeveynler, kistik fibroz hakkında bilgili bir doktora danışmalıdır. Çocuklarda rektal prolapsus bazen ameliyat gerektirebilir. Kistik fibrozlu çocuklarda rektal prolapsus, geçmiştekikine göre artık daha az görülür, bu da kistik fibrozisin daha erken test edilmesi, teşhis ve tedavisine bağlıdır.

Ne zaman bir doktora başvurmalı? 

Eğer siz veya çocuğunuz kistik fibrozis belirtileri gösteriyorsa veya ailenizden birinde kistik fibrozis varsa – hastalığın test edilmesi konusunda doktorunuzla konuşun.

Siz veya çocuğunuzun solunum güçlüğü çekmesi durumunda acil tıbbi yardım isteyin.

Kistik Fibrozis Nedenleri Nelerdir?

Kistik fibroziste, bir gendeki bir mutasyon, hücre içi ve dışı tuz hareketini düzenleyen bir proteini değiştirir. Sonuç olarak, solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde katı, yapışkan bir mukus üretimi ve terde fazla tuz atılımı ortaya çıkar. Gen içinde birçok farklı kusur olabilir. Gen mutasyonunun tipi, belirtilerin ciddiyetiyle ilişkilidir.

Hastalık otozomal resesif kalıtıldığı için hastalığın ortaya çıkabilmesi için, çocukların her ebeveynden genin bir kopyasını almış olması gerekir. Eğer çocuklar sadece tek bir kopyasını alırsa, kistik fibrozis gelişmez. Bununla birlikte, hastalığın taşıyıcısı olurlar ve geni kendi çocuklarına aktarabilirler.

Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur? 

Türkiye’de 2015 yılından beri, yeni doğan bebeklerde kistik fibroz konusunda düzenli olarak tarama testleri uygulanmaktadır. Erken teşhis, tedavinin hemen başlamasını olanaklı hale getirir bu da tedaviden daha iyi sonuçlar alınmasını sağlar.

Bu tarama testinde, ayak topuğundan alınan kan örneğinde, pankreas tarafından salınan IRT isimli bir kimyasalın seviyesine bakılır. Erken ya da zor doğumlar nedeniyle yenidoğan IRT seviyeleri yüksek olabilir. Bu nedenle, kistik fibrozis tanısını doğrulamak için başka testlere ihtiyaç duyulur.

Teşhisi onaylamak için IRT düzeylerini kontrol etmenin yanı sıra genetik testler de kullanılır. Doktorlar ayrıca, kistik fibrozdan sorumlu gen üzerindeki özelleşmiş kusurları test etmek için genetik testler yapabilirler.

Kistik fibrozis nedir

Bir bebeğin kistik fibrozis olup olmadığını değerlendirmek için, doktorlar bebek en az 2 haftalıkken ter testi de yapabilirler. Ter testi sırasında doktorlar küçük bir cilt alanına ter üreten bir kimyasal madde uygularlar. Daha sonra test için ter toplayıp terin normal olup olmadığına bakarlar. Test kistik fibroz konusunda uzmanlaşmış bir merkezde yapılılır.

Büyük çocuklar ve yetişkinler için tanı testi

Kistik fibroz testleri, doğumda taranmamış büyük çocuklar ve yetişkinler için önerilebilir. Doktorunuz  pankreatit adı verilen pankreas iltihabı, burun polipleri, kronik sinüzit veya akciğer enfeksiyonları, bronşiektazi veya erkek infertilitesi gibi durumlarda ve tekrarlayan bulantı ve kusmalarınız varsa kistik fibrozis için genetik testler ve ter testleri önerebilir.

Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıl Yapılır? 

Kistik fibrozisin tam iyileşme sağlayan herhangi bir tedavisi yoktur. Tedavi belirtileri hafifletmek ve yaşam kalitesini yükseltmek için yapılır. Yakın izlem ve erken ve yoğun müdahale önemlidir. Kistik fibrozis hastalığının tedavisi karmaşıktır; bu nedenle hastalık konusunda uzmanlaşmış bit merkezde tedavi almayı düşünmelisiniz. Tedavinin hedefleri şunları içerir:

  • Akciğerlerde oluşan enfeksiyonları önleme ve kontrol etme
  • Akciğerlerden mukus çıkarma ve gevşetme
  • Bağırsak tıkanıklığını tedavi etme ve önleme
  • Yeterli ve dengeli beslenmeyi sağlama

Tedavide akciğer enfeksiyonları için çeşitli ilaçlar, sindirim problemleri için yemekle birlikte sindirim enzimi alımı, solunum sıkıntısı için oksijen desteği, balgam çıkışını sağlamak için göğüs fizyoterapisi, ve titreşimli yelek kullanımı gibi tedaviler uygulanır.  Ortaya çıkan bağırsak problemleri, nazal polip, akciğer sorunları gibi komplikasyonlar için ise çeşitli cerrahi prosedürler uygulanır.

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ
Share on Facebook Share on Twitter google plus whatsappla paylaş email yazdır
ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ