Duchenne Müsküler Distrofisi Nedir?

Duchenne Müsküler Distrofisi Nedir?

Duchenne müsküler distrofisi ya da DMD, nadir olarak görülen bir kas hastalığıdır. Hastalıkta ilerleyici bir şekilde kaslarda kuvvet kaybı ortaya çıkar. Kas hücrelerinin zarında normal şartlarda bulunması gereken distrofin isimli bir proteinin bulunmaması sonucu zaman içinde istemli çizgili kaslar işlevini yitirir ve çalışmaz hale gelir.

Esas olarak erkek çocuklarda görülür. Nadir de olsa kızlarda da ortaya çıkabilir ama genellikle hastalık x kromozomu üzerinde taşındığı için kızlarda belirti gözlenmez ve kızlar sadece taşıyıcı olarak hayatlarını decam ettirirler. Erkeklerde ise bacak ve kalça kaslarından başlayarak tüm vücut kaslarının kuvettsiz kalmasıyla sonuçlanır. Bu nedenle öncelikle yokuş ve merdiven çıkma, oturduğu yerden kalkma etkilenir.

Giderek normal yolda yürüme zorlaşır ve hasta sık sık düşmeye başlar. Omuz kasları etkilenirse kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kasları etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz. İlk belirtiler 6 yaş civarında gözlenir. Ne yazık ki hastaların büyük bir kısmı, onlu yaşkarda tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler.

Duchenne müsküler distrofisi hastalığının bilinen bir tedavisi yoktur ve malesef hastalar, genellikle onlu yaşlarının ortalarında ölürler. Hastalık %60 oranında anneden kalıtım yoluyla bebeğe geçer. %40 vakada ise yumurta veya embriyoda yeni bir mutasyon sonucu oluşur. Duchenne müsküler distrofisi, gebelik sırasında uygulanacak genetik testlerle saptanabilir.

Son dönemlerde yapılan araştırmalar neticesinde DMD hastalarında kök hücre tedavisi ile hayat kalitesinde düzelme ve ortalama yaşam süresinde uzama sağlanabileceği bildirilmektedir.

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ
ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ